Несовершенный остеогенез

Что это за болезнь? Как ее диагностируют и лечат? Как живут люди с этим диагнозом?

На вопросы родителей отвечает детский нефролог.

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез называют еще «болезнью хрупких костей» или «хрустальной болезнью». Это генетическое заболевание, патология коллагена 1 типа. Костная масса у людей с этим диагнозом – пониженная, кости – хрупкие и деформированные.

Основные проявления несовершенного остеогенеза

Частые переломы даже при небольших травмах
Деформации костей и позвоночника
Задержка роста (невысокий рост по сравнению с ростом других членов семьи)
Голубые склеры глаз
Бочкообразная деформация грудной клетки
Слабые мышцы и связки
Снижение слуха
Нарушение формирования дентина (цвет зубной эмали, варьирующийся от желтого до коричневого и от серого до синего)
Треугольная форма лица

Как диагностируют несовершенный остеогенез?

Чтобы поставить этот диагноз, нужен тщательный анализ симптомов, семейной истории и дополнительные обследования. Несовершенный остеогенез может «маскироваться» под рахит, а течение другой редкой болезни – гипофосфатазии, похоже на течение несовершенного остеогенеза. редкая болезнь – может протекать под маской несовершенного остеогенеза.

Важно провести молекулярно-генетическое исследование, чтобы уточнить диагноз и понять прогноз для будущих детей, которые могут быть у родителей пациента и у него самого.

Излечим ли несовершенный остеогенез?

Это заболевание лечится, но не излечивается полностью. Цель лечения – улучшить состояния ребенка и затормозить развитие болезни. В лечении нужен комплексный подход, с участием врачей разных специальностей. Он включает в себя обязательную реабилитацию: физическую и психологическую. И, если необходимо, медикаментозную терапию бисфосфонатами, хирургическое лечение, контроль и лечение осложнений.

Как живут люди с несовершенным остеогенезом?

Несмотря на частые переломы и ограничения в активности, большинство детей и взрослых с несовершенным остеогенезом ведут продуктивную и успешную жизнь. Они учатся, работают, создают семьи и даже участвуют в спортивных соревнованиях.

Советы семьям пациентов, разработанные Фондом несовершенного остеогенеза

Не бойтесь трогать или держать на руках ребенка, но будьте осторожны. Чтобы поднять ребенка, раздвиньте пальцы и положите одну руку между ног и под ягодицы, а другую руку под плечи, шею и голову;
Обнимать и трогать ребенка обязательно нужно, но аккуратно. Не надо ограничивать его самостоятельные движения: неподвижность увеличивает потерю костной ткани и уменьшает мышечную массу, что приводит к слабости мышц, хрупкости костей и большему числу переломов;
Никогда не поднимайте ребенка, держа его под мышками;
При смене подгузника не тяните ребенка за руки или за ноги и не поднимайте ноги за лодыжки;
Выберите детское автокресло с мягким сиденьем и возможностью откинуть спинку. Между ребенком и ремнем безопасности должна быть мягкая прослойка;
Убедитесь, что ваша коляска достаточно велика, чтобы вместить броски; не используйте коляску типа строп или зонтик;
Следуйте рекомендациям врача, особенно в отношении занятий лечебной физкультурой и физической активности;
Занятия плаванием и ходьба – наиболее к безопасная физическая нагрузка для пациентов с несовершенным остеогенезом.