Несовершенный остеогенез

Что это за болезнь? Как ее диагностируют и лечат? Как живут люди с этим диагнозом?

На вопросы родителей отвечает детский нефролог клиники Фэнтези, кандидат медицинских наук Теа Маргиева.

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез называют еще «болезнью хрупких костей» или «хрустальной болезнью». Это генетическое заболевание, патология коллагена 1 типа. Костная масса у людей с этим диагнозом – пониженная, кости – хрупкие и деформированные.

Основные проявления несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез
  • Частые переломы даже при небольших травмах

  • Деформации костей и позвоночника

  • Задержка роста (невысокий рост по сравнению с ростом других членов семьи) 

  • Голубые склеры глаз

  • Бочкообразная деформация грудной клетки

  • Слабые мышцы и связки 

  • Снижение слуха

  • Нарушение формирования дентина (цвет зубной эмали, варьирующийся от желтого до коричневого и от серого до синего)

  • Треугольная форма лица

Как диагностируют несовершенный остеогенез?

Чтобы поставить этот диагноз, нужен тщательный анализ симптомов, семейной истории и дополнительные обследования. Несовершенный остеогенез может «маскироваться» под рахит, а течение другой редкой болезни – гипофосфатазии, похоже на течение несовершенного остеогенеза. редкая болезнь – может протекать под маской несовершенного остеогенеза. 

Важно провести молекулярно-генетическое исследование, чтобы уточнить диагноз и понять прогноз для будущих детей, которые могут быть у родителей пациента и у него самого.

Излечим ли несовершенный остеогенез?

Это заболевание лечится, но не излечивается полностью. Цель лечения – улучшить состояния ребенка и затормозить развитие болезни. В лечении нужен комплексный подход, с участием врачей разных специальностей. Он включает в себя обязательную реабилитацию: физическую и психологическую. И, если необходимо, медикаментозную терапию бисфосфонатами, хирургическое лечение, контроль и лечение осложнений.

Как живут люди с несовершенным остеогенезом?

Несмотря на частые переломы и ограничения в активности, большинство детей и взрослых с несовершенным остеогенезом ведут продуктивную и успешную жизнь. Они учатся, работают, создают семьи и даже участвуют в спортивных соревнованиях. 

Советы семьям пациентов, разработанные Фондом несовершенного остеогенеза

  • Не бойтесь трогать или держать на руках ребенка, но будьте осторожны. Чтобы поднять ребенка, раздвиньте пальцы и положите одну руку между ног и под ягодицы, а другую руку под плечи, шею и голову;

  • Обнимать и трогать ребенка обязательно нужно, но аккуратно. Не надо ограничивать его самостоятельные движения: неподвижность увеличивает потерю костной ткани и уменьшает мышечную массу, что приводит к слабости мышц, хрупкости костей и большему числу переломов;

  • Никогда не поднимайте ребенка, держа его под мышками;

  • При смене подгузника не тяните ребенка за руки или за ноги и не поднимайте ноги за лодыжки;

  • Выберите детское автокресло с мягким сиденьем и возможностью откинуть спинку. Между ребенком и ремнем безопасности должна быть мягкая прослойка; 

  • Убедитесь, что ваша коляска достаточно велика, чтобы вместить броски; не используйте коляску типа строп или зонтик;

  • Следуйте рекомендациям врача, особенно в отношении занятий лечебной физкультурой и физической активности;

  • Занятия плаванием и ходьба – наиболее к безопасная физическая нагрузка для пациентов с несовершенным остеогенезом.

Читайте также
Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресах и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта. Продолжая пользоваться сайтом, вы даете согласие на использование ваших cookie-файлов.