Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия у ребенка

Что это такое?

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия – редкое заболевание, при котором наступает медленный паралич глазодвигательных мышц, а также мышцы, которая поднимает верхнее веко. Сначала возникает двухсторонний прогрессирующий птоз, через какое-то время (месяцы, а возможно, и годы) к нему присоединяется парез глазодвигательных мышц.

По поводу природы этой болезни учеными долго велись дискуссии, но сейчас точно установлено, что она наследственная. Причина – мутационные процессы в митохондриальной ДНК. Часто это заболевание сочетается со слабостью скелетной мускулатуры.

Как проявляется заболевание?

Обычно возникает в молодом (подростковом) возрасте — до 20 лет. Первое проявление – птоз, обычно он бывает сразу на обоих глазах и симметрично. Также глазные яблоки становятся менее подвижными — сложнее направлять взгляд вверх, вниз и в стороны. Позже глазные яблоки становятся полностью неподвижными, верхнее веко опускается. (это и называется офтальмоплегия).

По мере того, как развивается птоз, пациенты начинают использовать лобную мышцу (морщить лоб), чтобы было легче поднять верхнее глазное веко, меняют положение головы – при попытке посмотреть вверх, человек запрокидывает голову.

Диагностика и лечение

Диагноз ставится детским офтальмологом после внимательного осмотра, после проведения дифференциального диагноза с похожими болезнями глаз (болезнь Грейвса, миастения, глиомы).

В диагностике также может помочь метод исследования МРТ.

Для уточнения используется биопсия мышц. Доказательство диагноза - скопление расширенных митохондрий, темно-красный цвет мышечных волокон (их еще называют рваными волокнами).

На сегодня эффективного метода лечения прогрессирующий офтальмоплегии, к сожалению, нет.

Но пациенту необходимо наблюдение офтальмолога, чтобы принимать меры по облегчению состояния:

• Несколько последних небольших исследований показали, что применение Коэнзим Q10 эффективно для улучшения глазной моторики.
• Чтобы было легче поднимать верхние веки с помощью лобной мышцы, врач-офтальмолог порекомендует специальный пластырь.